طفرة جينية نادرة قد تساعد في مكافحة الزهايمر

كشفت دراسة حديثة، نشرت في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية، عن طفرة جينية نادرة يمكن أن تساعد في مكافحة مرض الزهايمر، وفقًا لصحيفة الإندبندنت.

وبحسب الدراسة، اكتشف الباحثون أن الطفرة الجينية النادرة "كرايستشيرش"، يمكن أن تكون المفتاح لإبطاء أو حتى منع ظهور مرض الزهايمر في وقت مبكر.

التأثير الوقائي

وزعم الباحثون أن المتغير له تأثير وقائي على الأشخاص الذين من المتوقع أن يصابوا بالمرض.

وكشفوا أن وجود نسخة واحدة من جين " كرايستشيرش"، يعني أن هؤلاء الأشخاص الأكثر عرضة للخطر أظهروا علامات الخرف بعد أربع سنوات من أولئك الذين لم يحملوا هذا المتغير.

وأكد فريق البحث أن النتائج يُمكن أن تُمهد الطريق لعلاجات مبتكرة وعلاجات مستهدفة لمرض يصيب 982 ألف شخص في المملكة المتحدة.

وأضافت الصحيفة أنه تم الإبلاغ عن التأثير الوقائي لجين "كرايستشيرش" للمرة الأولى في عام 2019 عندما وجد العلماء أن امرأة كولومبية كانت قادرة على درء مرض الزهايمر حتى أواخر السبعينات من عمرها رغم انتشار المرض في عائلتها.

ورغم أن أليريا روزا فيليجاس والعديد من أفراد عائلتها تحمل طفرة الجين"بايسا"، التي تسبب مرض الزهايمر؛ مع ظهور مشاكل في الذاكرة والتفكير في منتصف الأربعينيات تقريبًا، إلا أنه تبين أيضًا أنها تحمل نسختين من جين كرايستشيرش، ما يعني أن المرض لم يتطور حتى بلغت السبعينات من عمرها.

ووجد الباحثون  أن 27 فردًا آخر من أفراد الأسرة الذين يحملون طفرة "بايسا" ونسخة واحدة من متغير "كرايستشيرش"، عانوا أيضًا أعراض مرض الزهايمر المتأخرة ولكن هذا كان أقل وضوحًا، مع ظهور علامات الضعف في سن 52 تقريبًا.

علاج للخرف

وقال ياكيل تي كيروز، الأستاذ المشارك في أقسام الطب النفسي والأعصاب في مستشفى ماساتشوستس العام "كطبيب، أشعر بتشجيع كبير من النتائج التي توصلنا إليها، لأنها تشير إلى احتمال تأخير التدهور المعرفي والخرف لدى الأفراد الأكبر سنًّا".

وأضاف كروز: "يجب علينا الآن الاستفادة من هذه المعرفة الجديدة لتطوير علاجات فعالة للوقاية من الخرف".

ولفتت الصحيفة إلى أن فريقًا دوليًّا من العلماء بقيادة فرانسيسكو لوبيرا في جامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا، قام بدراسة عائلة أليريا، التي تتكون من نحو 6 آلاف من أقارب الدم، ونحو 1200 منهم يحملون متغير "بايسا" منذ نحو أربعة عقود على أمل العثور على علاج للخرف، الذي يصيب 55 مليونًا في جميع أنحاء العالم.

كلمات مفتاحية :